Phương pháp mới “nặn” em bé khỏe mạnh ngay từ phôi

Hiện tại các chuyên gia đang giới thiệu một trình tự tiếp theo của công nghệ sàng lọc mà sẽ cho phép các phòng khám thụ tinh trong ống nghiệm có thể quyết định chắc chắn cơ hội liệu trẻ em có phát triển các căn bệnh nguy hiểm hay không

Sàng lọc gen để loại bỏ bệnh tật ở trẻ em

Em bé đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã được sàng lọc bằng cách sử dụng một thủ tục mà có thể đọc mỗi ký tự về bộ gen của con người, đã được chào đời tại Mỹ. Theo đó, em bé Connor Levy chào đời ngày 18/5/2013 sau khi cha mẹ em - một cặp vợ chồng ở Philadelphia - lấy các tế bào từ các phôi IVF của họ gửi đến các chuyên gia ở Oxford. Tại đây, các nhà khoa học đã tiến hành kiểm tra các bất thường về gen của phôi thụ tinh. Quá trình này đã giúp cho các bác sĩ tại phòng khám sinh sản ở Mỹ, nơi hai vợ chồng đến điều trị lựa chọn các phôi với số lượng nhiễm sắc thể phù hợp. Cơ hội càng cao thì càng có khả năng tạo ra những em bé khỏe mạnh. Phương pháp “nặn” em bé mới, mang tên sàng lọc trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), đã cho phép phát triển khả năng đọc toàn bộ bộ gen một cách nhanh chóng và rẻ tiền, nó sẵn sàng để chuyển đổi việc lựa chọn phôi tại các phòng khám IVF. Mặc dù, trong dịp này, các nhà khoa học chỉ nhìn vào các nhiễm sắc thể - cấu trúc giữ gen - thì chi phí được rút ngắn của quá trình sàng lọc về toàn bộ bộ gen cũng đồng nghĩa rằng các bác sĩ sẽ sớm đọc tất cả các ADN của phôi IVF trước khi chọn lựa những phôi thích hợp nhằm cấy vào tử cung người mẹ. Một khi các bác sĩ có thể đọc được toàn bộ gen của phôi thì họ cũng có thể đánh giá các cơ hội phát triển bệnh tật ở trẻ bao gồm ung thư, tim mạch hay bệnh Alzheimer.

Chị Marybeth Scheidts, 36 tuổi và chồng, anh David Levy, 41 tuổi, sau nhiều lần thất bại trong sinh sản đã cố gắng áp dụng một phương pháp điều trị sinh sản khác, gọi là thụ tinh trong tử cung (IUI). Điều trị cả 3 lần bằng IUI nhưng không thành công trước khi hai vợ chồng quyết định dùng phương pháp IVF tại Phòng khám sinh sản Main Line ở Pennsylvania.

Là một phần của một nghiên cứu quốc tế với Dagan Wells, một chuyên gia sinh sản tại Đại học Oxford (Anh), hai vợ chồng nhà Levy đã được cung cấp công nghệ NGS nhằm kiểm tra các phôi IVF của họ về các nhiễm sắc thể bất thường. Chính là các nhiễm sắc thể bất thường đã chiếm 50% tổng số các vụ sẩy thai. Các cơ hội cho một phôi có số nhiễm sắc thể sai lệnh đã tăng cùng với tuổi tác của người mẹ và người cha. Phụ nữ trong độ tuổi 20, cứ 10 phôi thì sẽ có 1 phôi bị sai số nhiễm sắc thể, nhưng phụ nữ trong độ tuổi 40 thì mức độ sai số có thể vọt tới hơn 75%. Xét toàn cục, các phôi có nhiễm sắc thể bất thường đều thất bại khi cấy vào tử cung của người mẹ. Và người mẹ trong những trường hợp này đều bị sẩy thai. Ngay cả trong trường hợp nếu không bị sẩy thai và đứa trẻ đã được sinh ra thì khi lớn lên nó cũng sẽ mắc phải các rối loạn về di truyền như hội chứng Down và hội chứng Turner (hay còn gọi là chứng rối loạn sản tuyến sinh dục).

Niềm vui của sản phụ

Sau khi điều trị thông thường ở Mỹ, hai vợ chồng nhà Levy đã có 23 phôi IVF được lựa chọn. Trong suốt 5 ngày, các bác sĩ đã tiến hành cấy phôi cho sản phụ, lấy đi vài tế bào ở cả hai vợ chồng và gửi chúng đến cho ông Dagan Wells ở Oxford để tiến hành công nghệ sàng lọc di truyền. Chỉ 1 phôi duy nhất được cấy ghép và 9 tháng sau đó, em bé Connor đã chào đời.

Dự kiến em bé thứ hai - có cùng công nghệ sàng lọc di truyền như em bé Connor sẽ được chào đời vào tháng 8/2013, sau khi một cặp vợ chồng Mỹ trải qua phương pháp IVF tại Trung tâm sinh sản thuộc Đại học New York. Các bác sĩ đã có thể sàng lọc các phôi từ các nhiễm sắc thể bất thường bằng cách sử dụng một công nghệ gọi là Array CGH. Việc kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể xem ra đơn giản hơn so với việc đọc chính xác tất cả các ADN. Ông Michael Glassner, cho rằng thật khó để tung hô cho đủ tầm quan trọng của công nghệ mới này. Công nghệ mới đã làm tăng 50% tỷ lệ mang thai trên diện rộng và cũng giảm 50% tỷ lệ các vụ sẩy thai. Chi phí không mấy tốn kém. Trong vòng 5 năm nữa, đây sẽ là thứ công nghệ ưu việt mà các cặp vợ chồng hiếm muộn dùng IVF có thể nhờ cậy nó. Chuyên gia Michael Glassner cho biết: “Chúng tôi cần đảm bảo chắc rằng công nghệ sàng lọc mới sẽ được vận dụng một cách khôn ngoan nhất”.

Về phía mình, chuyên gia Dagan Wells nhìn nhận: “Phương pháp IVF thực sự còn khá đắt đỏ và không chắc sẽ có một em bé như ý ở phút cuối cùng. Mặc dù vậy, nhiều người vẫn không ngại ngần móc hầu bao bởi với họ con cái là tài sản đáng giá nhất”. Ngay từ bây giờ, nhóm nghiên cứu tại Đại học Oxford đang lên kế hoạch về một đợt thử nghiệm sàng lọc quy mô lớn nhằm đánh giá tỷ lệ có thai là bao nhiêu, và nhóm tuổi nào sinh con là tốt nhất.

(Theo Guardian, 7/2013)