Đột biến gen gây bệnh tim bẩm sinh
Ít nhất 10% các khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng được gây ra bởi các loại đột biến gen mới chứ không phải do di truyền từ cha mẹ, một nghiên cứu mới cho hay.
Nghiên cứu đã phân tích gen của hơn 1.800 người, trong đó hàng trăm trường hợp được xác định mắc bệnh tim bẩm sinh do các đột biến gen. Đặc biệt, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những đột biến thường xuyên xảy ra trong các gen ảnh hưởng đến Histone, những protein chứa nguyện liệu di truyền DNA trong nhân tế bào, giúp kiểm soát thời điểm và sự kích hoạt các gen có ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi.
Tác giả nghiên cứu Richard Lifton, trưởng khoa Di truyền học từ trường y Yale cho biết: “Những phát hiện này cung cấp cái nhìn mới về nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh”.
Thú vị nhất, nghiên cứu còn phát hiện ra rằng tập hợp các gen đột biến gây bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến các gen đột biến gây bệnh tự kỷ. Đây có thể là nguồn gốc của các bệnh bẩm sinh khác, ông cho biết thêm.
Bệnh tim bẩm sinh là căn bệnh phổ biến nhất trong các dị tật bẩm sinh và xảy ra ở gần 1% trẻ sơ sinh.
Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí The journal Nature.
Theo usnews
